اطلاعات پایه ژنتیک
سلول ها بلوک های سازنده بدن هستند. بسیاری از انواع مختلف سلول ها عملکردهای متفاوتی دارند. آنها تمام اندام ها و بافت های بدن شما را تشکیل می دهند. تقریباً هر سلول در بدن یک فرد دارای همان اسید دئوکسی ریبونوکلئیک یا DNA است. DNA ماده ارثی در انسان و تقریباً همه موجودات دیگر است. بیشتر DNA در هسته سلول قرار دارد (جایی که DNA هسته ای نامیده می شود)، اما مقدار کمی از DNA را می توان در میتوکندری (جایی که DNA میتوکندری نامیده می شود) نیز یافت.
واحد سازنده DNA:
DNA حاوی کد ساخت و نگهداری ارگانیسم است. کد به ترتیب یا دنباله چهار پایه شیمیایی - آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و تیمین (T) - به همان ترتیبی که حروف الفبا با هم ترکیب می شوند، نوشته شده است. کلمات، جملات و پاراگراف ها را تشکیل دهید. DNA انسان از حدود سه میلیارد باز تشکیل شده است و بیش از 99 درصد از این بازها در همه افراد یکسان است.
ساختمان:
بازهای DNA با یکدیگر جفت می شوند آدنین با تیمین و سیتوزین با گوانین واحدهایی به نام جفت باز را تشکیل می دهند. هر پایه به یک مولکول قند و یک مولکول فسفات متصل است. پایه، قند و فسفات با هم نوکلئوتید نامیده می شوند. نوکلئوتیدها در دو رشته بلند مرتب شده اند که یک مارپیچ به نام مارپیچ دوگانه را تشکیل می دهند. ساختار مارپیچ دوتایی مانند یک نردبان است که جفتهای پایه مانند پلهها از وسط و مولکولهای قند و فسفات در امتداد بیرون میگذرند.
ژن و آلل:
ژن ها بخش های کوچکی از زنجیره بلند DNA هستند. آنها واحدهای فیزیکی و عملکردی اساسی وراثت هستند. در انسان، ژن ها از نظر اندازه از چند صد باز DNA تا بیش از دو میلیون باز متفاوت هستند. پروژه ژنوم انسان تخمین زده است که انسان بین 20000 تا 25000 ژن دارد. هر فرد دارای دو نسخه از هر ژن است که یکی از آنها از هر والدین به ارث می رسد. بیشتر ژن ها در همه افراد یکسان هستند، اما تعداد کمی از ژن ها (کمتر از یک درصد از کل) بین افراد کمی متفاوت است. آلل ها اشکالی از یک ژن با تفاوت های کوچک در توالی بازهای DNA آنها هستند. این تفاوت های کوچک به ویژگی های منحصر به فرد هر فرد کمک می کند.
عملکرد ژن:
ژن ها به عنوان دستورالعملی برای ساخت مولکول هایی به نام پروتئین عمل می کنند. برای عملکرد صحیح، هر سلول به هزاران پروتئین وابسته است تا وظایف خود را در مکان های مناسب در زمان های مناسب انجام دهند. گاهی اوقات تغییرات در یک ژن، به نام جهش، مانع از عملکرد صحیح یک یا چند پروتئین می شود. این ممکن است باعث شود سلول ها یا اندام ها تغییر کنند یا عملکرد خود را از دست بدهند که می تواند منجر به بیماری شود. جهش ها، به جای خود ژن ها، باعث بیماری می شوند. به عنوان مثال، وقتی مردم می گویند که فردی دارای "ژن فیبروز کیستیک" است، معمولاً به یک نسخه جهش یافته از ژن CFTR اشاره می کنند که باعث بیماری می شود. همه افراد، از جمله افراد بدون فیبروز کیستیک، نسخه ای از ژن CFTR را دارند.
کروموزوم:
بخشهایی از DNA ژن ها را تشکیل می دهند و تعداد زیادی از ژن ها با هم کروموزوم ها را تشکیل می دهند. افراد دو مجموعه کروموزوم (یکی از هر والدین) را به ارث می برند، به همین دلیل است که هر فرد دو نسخه از هر ژن دارد. انسان 23 جفت کروموزوم دارد.
منبع
National Library of Medicine. Genetics Home Reference. How can gene mutations affect health and development? www.ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/mutationscausedisease.
